Léčba stanovená přesně podle genetického „otisku“ konkrétního nádoru už v České republice není hudbou budoucnosti, ale každodenní realitou. Přesto pacienti napříč regiony narážejí na administrativní bariéry a rozdílnou dostupnost nejmodernější diagnostiky a navazující léčby. Jaký je současný stav precizní onkologie v ČR, kde nás tlačí bota a jaké nadějné výsledky ukazují první česká data?
Těmto otázkám se 13. října 2026 v pražské kavárně Louvre věnoval kulatý stůl pořádaný pacientskou organizací Hlas onkologických pacientů ve spolupráci s odborným periodikem Medical Tribune. U jednoho stolu se potkali přední čeští onkologové, patologové, zástupci Ministerstva zdravotnictví, zdravotních pojišťoven i výzkumných platforem.
Co je to precizní onkologie a jak funguje?
Tradiční onkologická léčba se odvíjí od toho, v jakém orgánu nádor vznikl (např. rakovina prsu, plic či tlustého střeva). Precizní onkologie jde však o krok hlouběji: zkoumá konkrétní genetické chyby a mutace v DNA nádorových buněk.
Pokud patologové v nádoru objeví specifickou mutaci – tzv. terapeuticky cílitelnou alteraci („Achillovu patu“ nádoru) –, mohou lékaři pacientovi nasadit cílenou biologickou léčbu nebo imunoterapii, která míří přímo na tuto slabinu, aniž by zbytečně poškozovala zdravé tkáně.
Klíčovým nástrojem pro odhalení těchto chyb je komplexní genomické profilování (CGP) za využití sekvenování nové generace (NGS).
Diagnostika v ČR: Posun k panelovému testování, ale i prostor ke zlepšení
Jak na kulatém stole prezentoval prof. MUDr. Pavel Dundr, Ph.D. (přednosta Ústavu patologie 1. LF UK a VFN v Praze), síť referenčních laboratoří pro prediktivní diagnostiku v ČR se od roku 2013 výrazně rozrostla ze 6 na dnešních 15 akreditovaných pracovišť.
- Testování hned na začátku (reflexní testování): U diagnóz, jako je nemalobuněčný karcinom plic (NSCLC), již v ČR funguje automatické testování základních genů (EGFR, ALK, ROS1, PD-L1) patologem ihned při stanovení diagnózy.
- Nutnost širších genomických panelů (NGS): Evropská doporučení (ESMO) však dnes požadují testování podstatně širšího spektra genů a mutací (např. BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK či HER2). V ČR je vyšetření širšími DNA a RNA panely (NGS) dostupné od roku 2021 pro definované indikace, indikovat jej však musí onkolog z Komplexního onkologického centra (KOC).
- Cíl: Odborníci usilují o modifikaci národních doporučených postupů tak, aby reflexní testování kompletních panelů genů probíhalo automaticky a bez prodlev hned na podkladě diagnózy u všech vhodných pacientů.
Tým odborníků u jednoho stolu: Molekulární Tumor Board (MTB)
Pokud genomické vyšetření odhalí složitý nebo neobvyklý nález, nastupuje tzv. Molekulární Tumor Board (MTB). Jde o multidisciplinární tým složený z klinického onkologa, patologa, molekulárního biologa, klinického genetika a bioinformatika.
Tento tým společně posoudí nález, úroveň vědeckých důkazů (podle mezinárodní škály ESCAT) a celkový stav pacienta, načež navrhne nejvhodnější léčebný postup.
Data VZP a zdravotních pojišťoven ukázala, že nově zavedený kód výkonu pro jednání MTB (kód 51885) byl v prvním pololetí roku 2026 vykázán již u 805 unikátních pacientů a jeho využití v praxi měsíčně stabilně roste.
Projekt GENESIS: První česká data ukazují výrazný přínos pro pacienty
Odbornou garanci a sběr reálných dat v ČR zajišťuje národní akademická platforma GENESIS, sdružující 11 molekulárních tumor boardů po celé republice pod vedením doc. MUDr. Radky Lordick Obermannové, Ph.D. (Masarykův onkologický ústav v Brně / CZECRIN).
Výsledky analýzy souboru 2 649 pacientů s pokročilými solidními nádory (sledovaných od roku 2019 do července 2026) přinášejí zásadní zjištění:
- Vysoký záchyt ovlivnitelných chyb: U 38,2 % pacientů (více než 1 000 osob) odhalilo genomické profilování terapeuticky ovlivnitelnou alteraci.
- Klinický přínos léčby: U pacientů, kteří zahájili doporučenou genomicky cílenou léčbu, dosáhl medián celkového přežití (OS) 14,4 měsíce a doba bez progrese onemocnění (PFS) 7,5 měsíce.
- Překonání předchozí léčby: U 52 % léčených pacientů vedla geneticky cílená léčba k delšímu období bez progrese než předchozí standardní chemoterapie či systémová léčba.
- Rychlejší diagnostika: Zkrátila se i administrativní zátěž – zatímco v roce 2020 trvalo vyhodnocení MTB žádosti v průměru 69 dní, v roce 2025 se tento čas podařilo zkrátit na 19 dní.
Příběh z praxe: Kdy precizní onkologie zachraňuje roky života
Na kulatém stole byl prezentován konkrétní případ 50leté pacientky s karcinomem prsu. Po pokročilém relapsu v kostech a vyčerpání několika linií standardní hormonální léčby a chemoterapie podstoupila v roce 2020 komplexní genomické profilování (ze tkáně i z krve).
Testování odhalilo vysokou nádorovou mutační zátěž. Na základě doporučení MTB a schválení individuální úhrady byla pacientce nasazena imunoterapie.
A výsledek? Pacientka dosáhla kompletní metabolické remise (zmizení aktivního nádoru), ve které setrvala téměř 4 roky s minimálními vedlejšími účinky, až do úspěšného ukončení léčby začátkem roku 2025.
Hlavní výzvy a požadavky pro budoucnost
Přestože diagnostika funguje stále lépe (v 85,7 % případů je doporučená cílená léčba standardně hrazena ze zdravotního pojištění), účastníci kulatého stolu se shodli na následujících klíčových výzvách:
- Nerovnoměrná dostupnost léčby off-label
- Pokud je odhalena mutace, na kterou existuje účinný lék, ale lék není pro daný typ nádoru v ČR oficiálně schválen/hrazen, musí lékaři žádat pojišťovny o individuální úhradu (§ 16). Systém schvalování je nejednotný a pro pacienta často zdlouhavý.
- Spuštění akademických studií (GENESIS-PRO):
- Řešením pro pacienty bez běžně dostupné úhrady má být připravovaná národní intervenční studie II. fáze (GENESIS-PRO). Ta umožní pacientům s odhalenou mutací získat cílený lék v rámci akademické klinické studie přímo v ČR.
- Systematické vzdělávání a osvěta:
- Je nutné zvýšit povědomí mezi lékaři i samotnými pacienty o tom, že o komplexní genomické testování je potřeba žádat včas, dokud je pacient v dobrém celkovém stavu a může z případné cílené léčby plně profitovat.
Precizní onkologie funguje a dává naději i pacientům, kterým standardní postupy přestaly zabírat. Je důležité, aby měl každý onkologický pacient v ČR včasný přístup jak k moderní genomické diagnostice, tak k návazné cílené terapii bez ohledu na to, v jakém regionu žije.
Projekt Precizní onkologie: kulatý stůl s Medical Tribune byl podpořen grantem společnosti Roche
